血漿分画製剤のいろいろ
血液製剤・血漿分画製剤・血液製剤が必要となる病気の種類などを学ぶことができます。
血漿分画製剤のいろいろ
血友病製剤
血友病と遺伝
血友病は突然変異で生じることもありますが（30～40%）、主に遺伝によって生じる疾患です。著名な例に、イギリスのビクトリア女王の家系を挙げることができます。ビクトリア女王が、血友病の保因者（キャリア）であったため、代々に渡って血友病があらわれました。
この英国王室の例でみられるように、血友病を発病するのは男性で、女性は保因者となって血友病の遺伝子を子孫に伝えます。血友病は、母親を介して、男性に対し隔世的に発症しますので「伴性遺伝」あるいは「X連鎖劣性遺伝」と呼ばれています。血友病では、性染色体「X」上の第Ⅷ（はち）因子又は第Ⅸ（きゅう）因子というタンパク質を作る遺伝子に異常が生じたため、正常な第Ⅷ因子又は第Ⅸ因子を作れません。そして、出血した時、血が固まりにくく、ひどい場合には出血によって死亡することもある重篤な疾患です。現在では治療として不足している第Ⅷ因子又は第Ⅸ因子を補充するための製剤が使用されています。
血友病は、ほとんどの場合、男性に生じます。その理由は、女性では性染色体がXXであるため、その一方に異常が生じても、他方の染色体が第Ⅷ因子や第Ⅸ因子のタンパク質を作りますので、見かけ上健常者と変わらない保因者（キャリア）になります。しかし、男性は性染色体がXYで、X染色体に障害を持った場合、対となるY染色体には第Ⅷ因子や第Ⅸ因子の遺伝子がないため、血友病となります。
稀な例ですが、血友病の男性と保因者の女性が結婚すると、出生する女性の半分に血友病が出現します（下図の(c)の例）。日本においては、38人の女性血友病患者さんが報告（2010年）されています。
【日本における血友病とフォン・ヴィレブランド病（VW病）患者さん数】
| 血友病A | 5,869人 |
| 血友病B | 1,318人 |
| フォン・ヴィレブランド病 | 1,665人 |
| 計 | 8,852人 |
（2023年度エイズ予防財団「血液凝固異常症全国調査」）
血友病の出血症状
血友病患者さんの出血症状は、重症度に応じて、まちまちです。病状は、正常な人の血漿中の第Ⅷ因子（FⅧ）又は第Ⅸ因子（FⅨ）活性（1.0単位/mL）を100%として、次のように区分されています。
＜聖マリアンナ医科大学小児科学特任教授 瀧 正志先生（2009年2月監修）＞
